Фенилкетонурия — наследственная аминоацидопатия, передающаяся по ауто-сомно-рецессивному типу. Среди новорожденных частота фенилкетонурии составляет примерно 1:10 000, а среди умственно отсталых детей — 1:1000.
Как известно, белки пищи в желудочно-кишечном тракте расщепляются до аминокислот, которые всасываются в кровь. Аминокислота фенилаланин в норме под влиянием ферментов, образующихся в печени, превращается в аминокислоту тирозин. Синтез ферментов, как уже говорилось, находится под генетическим контролем. Однако, по воле случая, может встретиться такая супружеская пара, в которой и муж, и жена имеют дефектный ген, отвечающий за синтез фермента, осуществляющего превращение фенилалаиина в тирозин (фенилаланин-4-гидроксилазы). Сами они не страдают от недостатка этого фермента, так как у каждого их них на другой гомологичной хромосоме находится второй здоровый ген, отвечающий за синтез данного фермента. Фенилкетонурия развивается тогда, когда ребенок унаследует от каждого из родителей оба дефектных гена. В результате необходимый фермент либо не вырабатывается вовсе, либо имеет очень слабую активность. В крови больного накапливается большое количество аминокислоты фенилалани-на и продуктов ее полураспада (фенилпировиноградная кислота и др.), которые токсичны для организма, отравляют нервную систему ребенка, вредно действуют на другие органы и ткани. В настоящее время детально выяснен молекулярный механизм данной патологии.
При фенилкетонурии резко тормозится психическое развитие ребенка, который, как правило, совершенно не усваивает самые простые понятия, не может научиться разговаривать и не понимает речи. Характерно общее возбуждение, снижение мышечного тонуса, судорожные припадки. Как правило, дети с фенил-кетонурией — голубоглазые блондины со светлой кожей и выраженными проявлениями экссудативно-катаралы-юго диатеза.
С первых дней жизни в крови такого ребенка повышен уровень фенилаланина крови, а с мочой выделяется избыточное количество фенилпировииоградной и других кислот.
Лечение фенилкетонурии проводится путем назначения малобелковой диеты, ограничивающей поступление фенилаланина с пищей до минимальной возрастной потребности. В пищевой рацион больных вводят овощи, фрукты, соки, а также специальные продукты с низким содержанием белка — саго, хлеб, вермишель, крупка, приготовленные на крахмальной основе, сахар, варенье и т. п. Диетотерапия назначается на длительный срок (минимум до 8-10 лет). Отмена диеты проводится постепенно под контролем психологических тестов, электроэнцефалограммы и уровня фепилаланина в крови.
Для детей с фенилкетонурией разработаны специальные белковые гидрализаты, лишенные фенилаланина (берлофен, нофелан, апонти, лофенолак и др.). Особое внимание обращается на дополнительное введение витаминов, минеральных веществ и микроэлементов. Под контролем врача проводится лечение, стимулирующее развитие нервной системы ребенка. Нередко назначают энцефабол, ноотропил, цереброли-зин, при необходимости используются противосудорожные и другие препараты.
Если лечение ребенка с фенилкетонурией начато рано (не позднее двух месяцев жизни), то в большинстве случаев проведение диетотерапии предотвращает грубые нарушения со стороны центральной нервной системы и развитие ребенка идет практически нормально. В процессе взросления у больного созревают механизмы, помогающие справиться с наследственным дефектом, и он, при проведении определенной коррекции в питании, может вести обычный образ жизни. Позднее начало лечения нередко оказывается малоэффективным. В связи с этим очень важно своевременное обращение за консультацией к врачу-генетику, если отмечается отставание в нервно-психическом развитии ребенка.
Для ранней диагностики (на доклиническом уровне) фенилкетонурии разработаны и внедрены в практику программы массового обследования новорожденных в родильных домах. Они основаны на выявлении повышенного уровня фенил-аланина в образцах крови, собранных на 5-6 днях жизни.
