Продуктами работы генов могут быть не только ферменты, но и другие белки, например, гемоглобин, транспортные белки крови, структурные белки клеточных мембран, антитела, белковые гормоны и др. Примером патологии с нарушением структурных белков являются наследственные коллагенопатии.
Наследственные коллагенопатии — обширная группа заболеваний, обусловленных нарушением процесса синтеза или распада основного структурного белка соединительной ткани — коллагена.
При патологии обмена соединительной ткани сложности подстерегают новорожденного ребенка практически уже с первых дней жизни. Так, нередко уже в роддоме врачи отмечают у малыша мышечную слабость, иногда — повышенную кровоточивость пупочной ранки, выступающий в виде канатика «пуп» (так называемая «кожная форма» остатка пуповины), нередко — врожденный вывих тазобедренных суставов, обращают внимание на увеличение роста ребенка и наличие длинных, «музыкальных» пальцев на руках и ногах и др.
На первом году жизни проблемы, как правило, нарастают, как «снежный ком». В ряде случаев ребенок позже, чем его сверстники, начинает держать голову, переворачиваться, сидеть, ходить. Нередко отмечаются малые прибавки веса, склонность малыша к срыгиваниям, рвотам, запорам. Как правило, детский невролог выявляет у малыша «перинатальную энцефалопатию», «косоглазие» или даже «угрозу по развитию детского церебрального паралича», назначая соответствующее лечение — курсы массажа, физиотерапию, прием медикаментов.
Однако к 2-3 годам у ребенка сохраняются дряблый мышечный тонус, неустойчивость походки, неправильная установка стоп. Малыш часто болеет простудными заболеваниями, которые нередко принимают затяжное течение.
К 5-7 годам про него, как правило, говорят: «Тонкий и звонкий». Все обращают внимание на снижение веса у ребенка, нередко высокий рост, отечность век, избыточную подвижность суставов, различные деформации грудины, конечностей, плоскостопие. Появляются проблемы с зубами — ранний кариес, желтизна или потемнение эмали, различные нарушения прорезывания зубов. Именно в это время нередко выявляются признаки нарушения речи — ребенок путает произношения букв, переставляет звуки. Сохраняются признаки повышенной нервной возбудимости, ночное недержание мочи и др. Нередко обеспокоенные родители «мечутся» от консультанта к консультанту, «толстеет» и «пухнет» амбулаторная карта ребенка, и практически каждый специалист устанавливает все новые диагнозы.
К 7-10 годам у такого ребенка нередко дополнительно выявляются изменения со стороны сердца: функциональный шум, который, как правило, объясняется врачами «избыточным прогибом створок клапанов сердца». Появляются признаки хронического поражения желудочно-кишечного тракта — хронический гастродуо-денит со всевозможными «рефлюксами» (забросами), обнаруживаются «соли в почках» и т. п.
К 11-13 годам жизни ребенок и/или его родители предъявляют обилие жалоб на слабость, недомогание, плохую переносимость физических нагрузок, снижение аппетита, боли в сердце, ногах, голове, животе и т. п.
Как правило, именно к этому возрасту подросток уже находится на учете многих специалистов, каждый из которых находит «свою» патологию:
• ортопед наблюдает его по поводу плоскостопия, искривления позвоночника, «килевидной» или «воронкообразной» деформации грудины и пр.;
• кардиолог берет на диспансерный учет в связи с вегетососудистой дистонией, нередко сопровождающейся снижением артериального давления и наличием функциональных шумов, расширением сосудов сердца и др.;
• у окулиста такой пациент нередко наблюдается с диагнозом астигматизм, близорукость, вывих или подвывих хрусталика, отслойка сетчатки;
• у невропатолога — с повышенной нервной возбудимостью, тиками, ранним остеохондрозом, остеопорозом, вертебробазилярной недостаточностью, мигрене-подобными головными болями и др.;
• у гастроэнтеролога — с хронической патологией желудочно-кишечного тракта, сочетающейся с опущением желудка, желудочно-пищеводными и кишечно-же-лудочными забросами («рефлюксами»), расстройством функции поджелудочной железы, дискинезиями желчевыводящих путей на фоне аномалий их развития, спастическим колитом, дисбактериозом и др.;
• у нефролога — в связи с обменной нефропатией либо хроническим пиелонефритом на фоне расширения и гипотонии чашечно-лоханочной системы, опущения и/или нарушения развития почек;
• у пульмонолога — с хроническими бронхолегочными заболеваниями со склонностью к затяжрому течению обострений, развитию спазма бронхиального дерева, спадению части или всего легкого и др.;
• у гематолога — с повышенной кровоточивостью (склонность к синякам и носовым кровотечениям);
• у стоматолога — из-за множественного кариеса, пародонтита, выпадения зубов, нарушения эмалеобразования;
• у эндокринолога — из-за высокого роста и/или задержки формирования вторичных половых признаков.
Все перечисленные жалобы и заболевания: нарушение физического развития, скелетные аномалии, признаки поражения зубов, зрения, сердечно-сосудистой, кроветворной, мочевыделительной, дыхательной, мышечной систем, желудочно-кишечного тракта могут быть связаны с наследственным или приобретенным поражением соединительной ткани, а именно — с повреждением ее структурного белка коллагена.
Соединительная ткань «вездесуща». Она пронизывает все органы и ткани, окружает кровеносные сосуды, нервы, мышцы и др., является основой скелета, волос, зубов. К специализированным видам соединительной ткани относят кровь, лимфу, жировую ткань.
Самым главным структурным белком соединительной ткани является коллаген. С мутациями (изменениями) в генах, отвечающих за образование белка коллагена, связывают развитие многих наследственных заболеваний.
Уточнение диагноза коллагенопатии проводится в медико-генетических учреждениях при детальном осмотре больного и членов его семьи, путем анализа данных родословных и проведения специальных биохимических, а по возможности и мо-лекулярно-генетических обследований.
Правильно поставленный диагноз помогает врачу подобрать необходимую диету, лечебную физкультуру, а также при наличии показаний назначить больному заместительную терапию препаратами, улучшающими обмен соединительной ткани. Это значительно облегчит состояние ребенка, улучшит его физическое развитие, облегчит течение имеющихся у него разнообразных хронических заболеваний.
