Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) проявляется системным поражением всех экзокринных желез организма — бронхолегочной системы, кишечника, поджелудочной железы, слюнных, потовых, слезных, что приводит к образованию вязкого секрета. Муковисцидоз — это одно из самых распространенных моногенных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования.
На сегодня Муковисцидоз является одним из наиболее хорошо изученных на молекулярном уровне заболеванием. В гене муковисцидоза открыто около 1000
мутаций! Примерно у каждого второго больного в России встречается мутация, которая называется del F508 (делеция F 508). Это означает, что в 508 положении белка, синтезируемого геном муковисцидоза, отсутствует одна аминокислота — фенилаланин. Эта генетическая поломка приводит к нарушению функции хлорных канальцев клеток, компонентом которых является белок муковисцидоза.
Для детей, страдающих муковисцидозом, характерна склонность к повторяющимся бронхитам, пневмониям, развитию ателектаза, то есть спадения части легкого, хроническим кишечным заболеваниям, воспалению поджелудочной железы, запорам, выпадению прямой кишки, плохая переносимость жирной пищи, жидкий, обильный стул, задержка физического развития. У мужчин проявлением муковисцидоза может быть бесплодие.
Влечении больных муковисцидозом применяют средства, разжижающие мокроту, ферментные препараты, улучшающие переваривание жиров, поступающих с пищей. Используются физиотерапевтические методы лечения, лечебная физкультура.
В настоящее время активно разрабатываются методы генной терапии этого заболевания.
Одним из эффективных способов профилактики муковисцидоза является мо-лекулярно-генетическая пренатальная диагностика в семьях высокого риска.