мамочка.org - Портал для беременных и молодых мам. Практические советы молодым родителям. Беременность, роды, дети
  Войти или Зарегистрироваться
::  МАМОЧКА.ORG - Беременность. Роды. Дети  ::
Сделать стартовойСделать МАМОЧКУ домашней страничкой! 
Поиск по сайту
 
мамочка.org
web

Муковисцидоз

21.01.2015 | Категория: Энциклопедия детских болезней

Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) проявляется системным поражением всех экзокринных желез организма — бронхолегочной системы, кишечника, поджелудочной железы, слюнных, потовых, слезных, что приводит к образованию вязкого секрета. Муковисцидоз — это одно из самых распространенных моногенных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования.

На сегодня Муковисцидоз является одним из наиболее хорошо изученных на молекулярном уровне заболеванием. В гене муковисцидоза открыто около 1000

мутаций! Примерно у каждого второго больного в России встречается мутация, которая называется del F508 (делеция F 508). Это означает, что в 508 положении белка, синтезируемого геном муковисцидоза, отсутствует одна аминокислота — фенилаланин. Эта генетическая поломка приводит к нарушению функции хлорных канальцев клеток, компонентом которых является белок муковисцидоза.

Для детей, страдающих муковисцидозом, характерна склонность к повторяющимся бронхитам, пневмониям, развитию ателектаза, то есть спадения части легкого, хроническим кишечным заболеваниям, воспалению поджелудочной железы, запорам, выпадению прямой кишки, плохая переносимость жирной пищи, жидкий, обильный стул, задержка физического развития. У мужчин проявлением муковисцидоза может быть бесплодие.

Влечении больных муковисцидозом применяют средства, разжижающие мокроту, ферментные препараты, улучшающие переваривание жиров, поступающих с пищей. Используются физиотерапевтические методы лечения, лечебная физкультура.

В настоящее время активно разрабатываются методы генной терапии этого заболевания.

Одним из эффективных способов профилактики муковисцидоза является мо-лекулярно-генетическая пренатальная диагностика в семьях высокого риска.


Похожие статьи:
Галактоземия
21.01.2015
Другим заболеванием, при котором дефект одного гена приводит к серьезным биохимическим сдвигам в организме, вызывающим нарушение развития и даже гибель ребенка, является галактоземия, которая встречается у одного из 15-20 тысяч новорожденных. Заболевание проявляется с первых месяцев жизни ребенка и связано со вскармливанием грудным или коровьем молоком. Известно, что основным углеводом в молоке является молочный сахар — лактоза. В норме лактоза в желудочно-кишечном тракте расщепляется на [...]
Фенилкетонурия
21.01.2015
Фенилкетонурия — наследственная аминоацидопатия, передающаяся по ауто-сомно-рецессивному типу. Среди новорожденных частота фенилкетонурии составляет примерно 1:10 000, а среди умственно отсталых детей — 1:1000. Как известно, белки пищи в желудочно-кишечном тракте расщепляются до аминокислот, которые всасываются в кровь. Аминокислота фенилаланин в норме под влиянием ферментов, образующихся в печени, превращается в аминокислоту тирозин. Синтез ферментов, как уже говорилось, находится под [...]
Заболевания, обусловленные генными мутациями
21.01.2015
Моногенные болезни обусловлены мутациями в одном гене. Они наследуются по законам Менделя и могут различаться по типу наследования, характер которого зависит от места расположения измененного гена в хромосоме. Если «больной» ген находится в аутосоме, то тип наследования заболевания называется аутосомно-доминантным, или аутосомно-рецессивным. Если мутантный ген расположен в половой хромосоме^Х или Y), то говорят о доминантном или рецессивном Х- или Y-сцепленном типе [...]
Аномалии половых хромосом
21.01.2015
Общими признаками аномалий половых хромосом являются: • изменения роста (уменьшение или увеличение по сравнению со сверстниками); • нарушение строения наружных гениталий: уменьшение в размерах яичек, полового члена у мальчиков; • замедление формирования вторичных половых признаков (отсутствие оволосения в области лобка и подмышечных впадин у детей обоего пола, нагрубание молочных желез у мальчиков в пубертатном возрасте, нередко вызывающие насмешки у их друзей, и, наоборот, отсутствие [...]
Стоматит
21.01.2015
Стоматит — это воспаление не только десен, но и всей слизистой оболочки полости рта. Самыми распространенными стоматитами являются молочница и герпетический стоматит. Молочница чаще встречается у детей первых месяцев жизни. Само название «молочница» указывает на образование на слизистой оболочке щек, десен и языка из-за скопления грибов рода Кандида — белого легкоснимающегося налета. Это проявление дисбактериоза в полости рта при снижении иммунных сил организма. Молочница является легкой [...]
Гингивит
21.01.2015
Гингивит — это воспаление слизистой оболочки десны и межзубных сосочков. Гингивиты могут возникать в любом возрасте и от разных причин. Воспаление зубных сосочков может быть только около одного или нескольких зубов, или захватить все межзубные сосочки и десну. Характерными признаками гингивита являются покраснение десен и их кровоточивость при чистке зубов и приеме твердой пищи, например, при надкусывании яблока. При длительном воспалении слизистой оболочки десен воспаление может [...]
Наша реклама