Сейчас медицина не стоит на месте, а постоянно развивается. В частности, было изобретено УЗИ и, соответственно, аппарат для такой диагностики. Благодаря выполнению этого исследования, стало возможным определить состояние любых внутренних органов. УЗИ используется среди прочего для определения патологий плода при беременности. А благодаря изучению биохимии крови с помощью современных методов можно выявить даже небольшие отклонения от нормы. В итоге специалист может по анализам и УЗИ определить состояние организма, и сделать выводы.
Для своевременного выявления заболеваний используют скрининг. Вначале скрининг использовался в целях борьбы с синдром Дауна. Его при проведении скрининговых исследований уже давно возможно определить у новорождённых. В наши дни скрининг позволяет выявить различные хромосомные заболевания: пороки цнс, с-м Эдвардса и т.д. В итоге благодаря скринингу вовремя выявляются различные тяжелые болезни у плода.
Пренатальный скрининг позволяет оценить вероятность появления у будущего ребёнка генетических болезней. В скрининговые исследования входит проведение УЗИ в разные сроки беременности (с 10 до 33 недель). Если специалисты выявят наличие риска проявления болезни, в будущем маме предложат выполнить также анализ хромосомного набора у будущего ребёнка.
Важно проведение двойного, тройного тестов. Скрининг проводится в 2 этапа. Вначале его проводят в 11 недель, а затем в 16. При 1 исследовании (2-ном тесте) определяется содержание в крови белков, вырабатываемых плацентой: бета-ХГЧ и ПАПП. Второй анализ – 3-ной тест, во время проведения которого определяют три белка: ХГЧ, АФП, свободный эстриол. В случае изменения концентрации веществ указывают у детей генетические заболевания. В соответствии с данными 2-ного теста выявляется риск синдрома Дауна, а 3-ного – различных нарушений в нервной трубке.
