Другим заболеванием, при котором дефект одного гена приводит к серьезным биохимическим сдвигам в организме, вызывающим нарушение развития и даже гибель ребенка, является галактоземия, которая встречается у одного из 15-20 тысяч новорожденных.
Заболевание проявляется с первых месяцев жизни ребенка и связано со вскармливанием грудным или коровьем молоком. Известно, что основным углеводом в молоке является молочный сахар — лактоза. В норме лактоза в желудочно-кишечном тракте расщепляется на два моносахарида — галактозу и глюкозу. Однако клетками организма используется только глюкоза. Галактоза с помощью ферментов в норме также превращается в глюкозу. При галактоземии изменения в гене галактозы приводят к дефициту фермента, способствующего превращению галактозы в глюкозу ребенка. В результате в крови накапливается большое количество галактозы, которая токсически действует на печень, мозг, эритроциты и другие органы и ткани. Вскармливание ребенка молоком довольно быстро ведет к появлению рвоты, поноса, увеличению печени. Ребенок желтеет и резко худеет, развивается помутнение хрусталика, что приводит к слепоте.
Раньше большинство таких детей погибали на первом году жизни. При относительно легких формах заболевания они жили дольше, однако из-за изменений в печени и мозге у них наблюдалось отставание в физическом и психическом развитии.
Основной метод лечения галактоземии — назначение низколактозной диеты. Оказывается, если больному ребенку с первых недель жизни не давать молоко, то его развитие идет нормально. Для питания таких детей разработаны специальные безлактозные смеси на основе соевого или миндального молока. В диете таких детей широко используются овощи, мясо, сало, крупы и др.
