Во всем мире уже давно принято говорить о планированной беременности. Супружеская пара после вступления в брак (или когда начинает планировать беременность) обращается к врачу и максимально обследуется ещё до зачатия ребенка, чтобы не возникло проблем уже во время беременности.
Важный шаг в планировании здорового ребенка — выяснение хромосомного набора будущих родителей, их кариотип. Это исследование в некоторых странах так же привычно, как определение группы крови и резус-фактора. В некоторых высокоразвитых странах анализ даже обязательно делают перед вступлением в брак. Муж и жена могут быть носителями хромосомных перестроек, которые важно выявить до зачатия ребенка, просто сдав кровь из вены. Этот анализ делают один раз. И результат его так же неизменен, как группа крови и резус-фактор — всю жизнь.
Проанализировать хромосомный набор обоих будущих родителей необходимо потому, что ребенок получит половину хромосом от папы, а половину от мамы. Даже совершенно здоровые люди, ничего не подозревая, могут быть носителями различных хромосомных перестроек. В родительском организме этот набор может быть сбалансированным, поэтому человек не может ощущать это как болезнь. Но когда к ребенку попадет половина маминого или папиного набора с нежелательными перестройками, может образоваться дисбаланс. И тогда возникает высокий риск рождения ребенка с пороками развития и наследственными болезнями.
