Это специализированный вид медицинской помощи, его цель - оценка риска рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством.
В идеале этот вид медицинской помощи показан всем супругам, планирующим деторождение. Но “тотальное” медико-генетическое консультирование - чрезвычайная редкость. В абсолютном большинстве стран семьи обращаются к врачу- генетику только при наличии явных факторов риска - особенностей семейной истории, образа жизни супругов, состояния их здоровья.
Риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком развития есть у любой супружеской пары при каждой беременности.
Этот риск складывается из многих составляющих:
наследственного груза, доставшегося нам от многих поколений предков,
свежих мутаций, происходящих в ДНК наших яйцеклеток и сперматозоидов,
неблагоприятных физических, химических и пр. влияний внешней среды на организм развивающегося эмбриона,
аналогичных влияний на эмбрион со стороны материнского организма (инфекционные, эндокринные и др. болезни матери).
Любой из нас имеет вышеперечисленные факторы риска. Поэтому и нужна количественная оценка их опасности для потомства конкретной семьи. К счастью, в большинстве случаев риск рождения ребенка с наследственной болезнью низок и не превышает 5%. Но убедиться в этом позволяет только медико-генетическое консультирование.
В ряде случаев такой риск исчисляется в более высоких цифрах: в семьях, имеющих отягощенную наследственность, при высоковероятном действии на организм супругов вредных факторов окружающей среды, наличии у женщины некоторых заболеваний. При таких ситуациях медико-генетическое консультирование еще актуальнее, поскольку позволяет избежать многих трагических для семьи последствий.
На приеме у врача-генетика “взвешиваются” все основные составляющие вышеуказанного риска. Наиболее трудоемкий процесс - оценка генетического груза, т.е. той неблагоприятной наследственности, которая досталась нам от сотен поколений предков. Такой груз имеется у каждого человека - ведь было бы наивным полагать, что вездесущий мутационный процесс совершенно не затронул гены Ваших прародителей. Каждый человек является носителем в среднем 3-4 генов наследственных болезней. Это крайне приблизительный подсчет, по факту же количество патологических мутаций в геноме любого человека существенно больше.
Выявить носительство всех генов практически невозможно. В настоящее время выявлена структура уже более 500 генов и этот список постоянно увеличивается. Поэтому целесообразно выявлять носительство генов, наиболее частых в данной популяции.
Кроме составления родословной семьи врач-генетик может предложить Вам генетическое тестирование на носительство самых частых и тяжелых наследственных заболеваний. Наиболее частыми заболеваниями в нашей популяции являются муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (СМА) и фенилкетонурия.
